Синдром на хипоспадија, интелектуална попреченост, Голдблат тип

Definicija

Синдром на хипоспадија, интелектуална попреченост, Голдблат тип е многу редок синдром на повеќе конгенитални аномалии опишани кај тројца браќа во една Јужно-Африканска фамилија, и се карактеризира со хипоспадија и интелектуален дефицит, во асоцијација со микроцефалија, дизморфизам на лице и глава, кршливи нокти и лабави зглобови. Хипоспадија - вроден дефект кај машките новороденчиња кај кои отворот на уринарниот канал (уретра) се развива абнормално, односно под врвот на пенисот па сè до скротумот (мадно кесе)

Пребарување

Pun naziv

Синдром на хипоспадија, интелектуална попреченост, Голдблат тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

Голдблат -Валис синдром

Orpha broj

2261

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

241760

UMLS

---

GARD

2928

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---