Остеогенозис имперфекта тип 1
Definicija
Остеогенезис имперфекта тип 1 е благ тип на остеогенезис имперфекта, генетско пореметување кое се карактеризира со зголемена кршливост на коските, ниска коскена маса и подложност на скршеници на коските.
Пребарување
Pun naziv
Остеогенозис имперфекта тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
ОИ тип 1 Недеформирана остеогенезис имперфекта Адаир-Дигтон синдром Ван дер Хув синдром Блага остеогенеза имперфекта
Orpha broj
216796
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.0
OMIM
166200 166230
UMLS
---
GARD
8694
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ОИ тип а е не-деформирана болест каде што висината е нормална или нешто пониска, со плава склера и не дентиногенезис имперфекта.
Etiologija
ОИ тип 1 е предизвикан од мутации во COL1A1 и COL1A2 гените кои се наоѓаат на 17q21.31-q22 и 7q22.1 хромозомите соодветно.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Вкупната преваленција на ОИ се проценува помеѓу 1/10 000 и 1/20 000 но преваленцијата на тип 1 не е позната.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е Автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---