Конгенитална мускулна дистрофија тип 1А

Definicija

Конгенитална мускулна дистрофија тип 1А припаѓа на групата невромускулни пореметувања кои настанале веднаш по раѓањето или кај доенчиња и се карактеризира со хипотонија, мускулна слабост и атрофија на мускулите.

Пребарување

Pun naziv

Конгенитална мускулна дистрофија тип 1А

Kratki naziv

---

Sinonimi

CMD1A Мерозин негативна конгенитална мускулна дистрофија MDC1A Конгенитална мускулна дистрофија поради дефицит на ламинин алфа 2

Orpha broj

258

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.2

OMIM

607855

UMLS

C1263858

GARD

3843

MEDDRA

Prenatalna dijagnoza moguća je u devetoj nedelji uzorkovanjem horionskih čupica radi dokaza o nedostatku merozina i dokazom mutacije u LAMA2 genu.
Tekstualni opis
Оваа болест се јавува при раѓање или во првите месеци на животот со хипотонија и слабост на мускулите на екстремитетите и трупот. Може да се јават и респираторни пореметувања и пореметувања во исхраната. Моторниот раззвој е успорен и ограничен (седењето и стоењето е можно само со помош). Кај доенчиња рано се развива крутост на 'рбетниот столб со сколиоза и респираторна инсуфициенција. Постои зафатеност на лицето со типична издолжена лицева миопатија, заедно со појава на офталмоплегија. Епилептичните напади се можни но се јавуваат кај помалку од третина од пациентите. Интелектуалниот развој е нормален.
Etiologija
MCD1A е предизвикан со мутации во LAMA2 генот кој го кодира алфа 2 ламинин ланецот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклчува и друг облик на вродени мускулни дистрофии посебно врзани со гликозилација и алфа -дистрогликански аномалии како и конгенитални структурни миопатии (централна болест на јадрото, мулти-минијадрена миопатија, центронуклеарна миопатија) кај кои во поголемиот број на случаи се идентифицирани причинските гени.
Tretman
Лечењето е симптоматско. Се состои од мултидисциплинарен пристап, кој вклучува физиотерапевти, логопеди, со цел да се оптимизира способноста на секој пациент. Конвулзиите или други невролошки компликации бараат поспецифичен третман.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на мускулната биопсија затоа што недостатокот на миозинот може да се открие во мускулите и на кожата. Со помош на магнетна резонанца се откриваат дифузните абнормалности во белата маса на мозокот, обично мозочното стебло, капсула интерна и малиот мозок. Во почетната фаза на болеста доаѓа до четворократно зголемување на нивото на серозна креатин киназа.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза е можна во деветтата недела преку примерок од хорионските ресички за доказ на дефицит на мерозин и за доказ за постоење на мутација во LAMA2 генот.
Epidemiologija
MCD1A претставува 30-40% на вродените мускулни дистрофии со одредена регионална варијација. Преваленцијата се проценува на 1/30.000.
Genetsko savetovanje
Трансмисијата е Автосомно рецесивна. На фамилијата потребно е да им се понуди генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---