Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 48

Definicija

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 48 (SPG48) е форма на наследна спастична параплегија која се карактеризира со чист фенотип од споро напредувачка спастична параплегија која се поврзува со уринарна инконтиненција и почеток во средната до касна возраст. Претставува комплексен фенотип, со дополнителни наоди на когнитивно нарушување, сензоримоторна полиневропатија, атаксија и паркинсонизам како и тенок корпус калосум и лезии во белата мозочна маса (кои се гледаат на магнетна резонанца).

Пребарување

Pun naziv

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 48

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

306511

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.4

OMIM

613647

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---