Сторморкен-Сјастад-Лангслет синдром
Definicija
Сторморкен-Сјастад-Лангслет синдром се карактеризира со тромбоцитопатија, аспленија, миоза, замор во мускулите, мигрена, дислексија и ихтиоза. Опишан е кај 6 членови на една фамилија. Се наследува по автосомно доминантен пат.
Пребарување
Pun naziv
Сторморкен-Сјастад-Лангслет синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Сторморкен синдром Синдром на тромбоцитопенија-аспленија-миоза
Orpha broj
3204
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D69.8
OMIM
185070
UMLS
C1861451
GARD
5188
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---