Синдром на микрофталимија-атрофија на мозок (МOBA)

Definicija

Синдром на микрофталимија-атрофија на мозок (МOBA) е ретко генетско невродегенеративно заболување кое се карактеризира со конгенитална микроофталмија, потонати очи, слепило, микроцефалија, сериозна интелектуална попреченост, прогресивна спастичност и епилептични напади. Психомоторниот развој е нормален во првите 6-8 месеци од животот и подоцна започнува брзо и постојано да се влошува. Магнетна резонанца на мозокот покажува прогресивна и опсежни дегенеративни промени, посебно во кортексот, малиот мозок, мозочното стебло и атрофија на корпус калосум со целосно губење на мозочната бела маса.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на микрофталимија-атрофија на мозок (МOBA)

Kratki naziv

---

Sinonimi

MOBA синдром Синдром на микроофталмија тип 10 MCOPS10

Orpha broj

77299

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q11.2

OMIM

611222

UMLS

---

GARD

9292

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---