Кортикобазален синдром

Definicija

Кортикобазален синдром (КБС) е ретко невродегенеративно заболување кое се карактеризира со дисфункција на повеќе моторни системи и когнитивни дефекти. Исто се среќава асиметрична ригидност (крутост), брадикинезија, апраксија на екстремитетите и дисфункција на просторно ориентирање.

Пребарување

Pun naziv

Кортикобазален синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

454887

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

G31.0

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
КВС се прикажува со широка варијабилност помеѓу пациентите каде некои развиваат релативно чист моторен синдром, а други прикажуваат комбинација на моторни и когнитивни дефекти. Почетокот на болеста е обично постепена и обично се случува во 6тата или 7мата декада од животот каде симптомите обично се појавуваат прво на една страна, каде раката е почесто зафатена во споредба со ногата. Може да започне прво како заболување на движењето со симптоми како ригидност (крутост), брадикенезија и тремор, заедно со знаци на фронталниот лобус, кортикален губиток на допир, феномен на туѓ екстремитет, миоклнус кој е предизвикан од надворешен стимул и како што болеста се вклошува, прогресивната апраксија на екстремитетите може да стане билатерална (обично апраксијата е асиметрична). Нарушувањето на одот и нестабилност во држење на телото се чести симптоми, и помалку чести симптоми вклучуваат дистонија и апраксија (апраксија на говорот, проблеми со течно говорење и аграфија). Додатно, може да се појават абнормалности во движењето на очите и манифестации во однесувањето. Многу пациенти имаат деменција во подоцнежните фази на болеста.
Etiologija
Околу 25% од КВС случаи се поради синдром на кортикобазална дегенерација (СКД). СКД е посебна таупатија со специфично акумулирање на тау протеини со 4 повторувања кои имаат карактеристични противгенски и ултраструктурни особини. Причината не е позната и обично нема докази за наследност (се предложува присуство на генетско влијание кое сеуште е малку разбрано). Други причини на КВС вклучуваат прогресивна супрајадрена парализа (ПСП, фронтротемпорална лобарна дегенерација (ФТЛД) која е предизвикана од тау или TAR ДНК-врзувачки протеин 43 (ТДП-34) и Алцхајмерова болест (АБ).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Главните диференцијални дијагнози вклучуваат прогресивна не-вербална афазија и со помал степен, бихевиорална форма на фронтотемпорална деменција, проресивна супрајадрена парализа, атрофија на повеќе системи, атрофија на заден кортекс, Алцхајмерова болест (класичната/амнестичка форма) и идиопатска Паркинсонова болест.
Tretman
Лекувањето е симптоматско и се фокусира на подобрување на функциите и палијативна нега. Дистонијата може да се лекува со ботулински токсин. Кратки периоди во болеста може да одговорат на леводопа, но подолг период каде овој лек е ефективен сугерира преиспитување на дијагнозата. Физикалната терапија и хируршки интервенции не нудат подобрување на симптомите. Терапија насочена кон говорот може да биде понудена кај пациенти со значајна афазија.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на КВС е клиничка и се основа на препознавање на карактеристичните клинички особини. Неколку критериуми за дијагностицирање се предложени, но ниту еден не е глобално прифатен. Патолошката дијагноза на КВС е само можна на патолошко испитување кое прикажува губење на неврони, глиоза и атрофија на кортикални и субкортикални структури како на пример задниот дел на фронталниот лобус и/или париеталните лобус, атрофија црната маса, како и раширена акумулација на хипофосорилиран тау протеин со 4 повторувања во неврони и глија клетки. Дополнително, многу случаи имаат присуство на други додатни болести кои мора да бидат земени во предвид.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата не е позната.
Genetsko savetovanje
Фамилијарната форма на КВС е особено ретка. Генетското советување може да се понуди само во овие посебни случаи.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---