Синдром кој наликува на артрогриопсија
Definicija
Синдром кој наликува на артрогриопсија исто така пзонат како Кускоквим заболување е многу ретко конгенитално заболување со контрактури, кое се среќава само кај Јуп`ик ескими кои се среќаваат во регионот на реката Кускоквим во Аљаска и се карактеризира со многубројни контрактури на големите зглобови (главно на колената и скочните зглобови) кои се појавуваат при раѓање или детство но остануваат доживотно. Ова заболување вклучува деформитети на 'рбетниот столб, карлица и стапала и понекогаш вклучува проксимално и дистално изместување на пателата и мускулна дистрофија на екстремитетите со појава на контрактури. Додатни радиолошки карактеристики вклучуваат благо пршленско искривување, издолжување на прешленскиот израсток и заоблување на дисталната клучна коска. Се предложува автосомно рецесивен пат на наследување.
Пребарување
Pun naziv
Синдром кој наликува на артрогриопсија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Кускоквим заболување
Orpha broj
1149
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
208200
UMLS
C1859709
GARD
3150
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---