Синдром на микроофталмија со цртести дефекти на кожа
Definicija
MIDAS синдром (микроофталмија, дермална аплазија и склеродерма) е исто така наречен синдром на микроофталмија со цртести дефекти на кожата која се карактеризира со очни дефекти (микроофталмија, цисти во орбитите, замаглување на корнеата) и цртеста дисплазија на кожата од вратот, главата и брадата. Забележана е кај помалку од 50 пациенти. Додатни наоди вклучуваат агенезија на корпус калсум, склерокорнеа, хориоретинални абнормалности, хидроцефалус, епилептични напади, интелектуална попреченост, и дистрофија на нокти. Се наследува по Х-врзан доминантен пат и предизвикува смрт кај машките лица.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на микроофталмија со цртести дефекти на кожа
Kratki naziv
---
Sinonimi
MIDAS синдром MCOPS7 MLS синдром Синдром на микроофталмија-дермална аплазија-склеродерма Синдромска микроофталмија тип 7
Orpha broj
2556
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q11.2
OMIM
300887 300952 309801
UMLS
C0796070
GARD
3659
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---