СКАРФ синдром
Definicija
СКАРФ синдром се карактеризира со поврзување на скелетни абнормалности, кутис лакса, краниостеноза, двосмислени гениталии, психомоторна ретардација и абнормалности на лицето. Засега, опишан е кај две машки лица кои се први братучеди по мајка. Се претпоставува дека се наследува Х поврзано рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
СКАРФ синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
3134
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.8
OMIM
312830
UMLS
C1839321
GARD
247
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---