Катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардија

Два гена, кои се откриени до денес, се одговорни и тоа кардио ријанодин рецепторот RyR2, кој е причина за појава на болеста кај 55-65% од случаите, и кардио калсеквестрин генот CASQ2, кој се појавува поретко кај 2% од случаите. Мутациите на KCNJ2 генот кој го имаат повеќето од случаите е поврзан со Андерсен синдром и може да предизвика адренергично-зависна двосмерна тахикардија во отсуство на други знаци на болеста со што произведува фенокопија.

bolest_prognoza

Главни диференцијални дијагнози се синдром на долг QT, артимогена кардиомиопатија на десна комора и синдром Андерсен Тавил.

Бета блокатори се прв избор за лекување и за контрола на аритмија се применува максимална можна доза. Неодамна флекаинид се покажа како добар избор во лекување на аритмии кај пациентите. Се препорачуваат имплантабилни кардиовертерски дефибрилатори кај пациенти со повторлива синкопа за да се спречи прекин и ненадејна смрт. Левата срцева симпатичка денервација беше успешна за елиминирање на аритмии кај неколку случаи, но ефикасноста не е потврдена. Физичката активност мора да е строго ограничена кај лицата со оваа болест.

Пациентите со семејна анамнеза на оваа болест или со изненадна смрт за време на стрес или поради синкопа предизвикана од вежбање или емоции, треба да пројдат низ тест на оптеретување и Холтер набљудување. Обично аритмиите може да се повторат, па оценката при вежбање е од најголема дијагностичка важност. Холтер набљудувањето е назначено за ретки случаи каде акутната емоција е силен тригер. ЕКГ во мирување е обично нормално. Магнетната резонанца на срце е исто нормална.

Антенатална дијагноза може да се постави во семејства со висока пенетрација и висока смртна мутација.

Преваленцата во Европа е 1 на 10 000.

Кога постои семејна историја тогаш се препорачува генетско тестирање на членовите во семејството. Скрининг на RyR2 мутацијата е индициран кај сите пациенти со оваа болест. Скринингот на CASQ2 исто е индициран ако има докази на рецесивно наследување, во случаи на парентален консагвинитет и во случај на негативен скрининг на RyR2.

---

---