Бартер синдром со хипокалцемија
Definicija
Бартер синдром со хипокалцемија е вид на Бартер синдром кој се карактеризира со хипокалцемија, хипомагнеземија и хипопаратироидизам заедно со карактеристики на Хенлеова јамка (полиурија, хипокалемија, лакалоза, зголемени нивоа на плазма ренин и адостерон, низок крвен притисок и васкуларен отпор на ангиотензин 2). Бартер синдром со хипокалцемија е доста ретка појава на автосомно доминантна хипокалцемија.
Пребарување
Pun naziv
Бартер синдром со хипокалцемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Бартер синдром тип 5
Orpha broj
263417
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E26.8
OMIM
601198
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите имаат карактеристики на хипокалцемија, хипомагнеземија и нормални/ниски нивоа на паратироиден хормон, и ги имаат и дисфункциите на Хенлеова јамка (полиурија, хипокалемична алкалоза, хиперкалциурија, нефрокалциноза). Хипокалцемијата може да е асимптоматска или поврзана со парестаза, карпопедален спазам и напади. Околу 10% од пациентите имаат хиперкалциурија со нефрокалциноза или камења во бубрег во тек на болеста, што може да се случи кога нивоата на плазма калциум се зголемени поради третман. Повеќе од 35% имаат ектопични или калцификации на базална ганглија.
Etiologija
Бартер синдром со хипокалцемија е предизвикан од мутации на зголемени функции на CAS генот (3q21.1),кој кодира рецептор за осетливост на калциум (CaSR), кој е доста изразен на базолатералната мембрана на дебелиот влезен екстремитет и активацијата води до благ бубрежен губиток на натриум, хлорид, калиум, калциум и магнезиум преку инхибиција на ROMK каналот и секундарно преку NKCC2 транспортерот. Само најактивните мутации на рецепторот се поврзани со значајно губење на сол.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Точната преваленца не е позната бидејќи досега се опишани само мал број на пациенти.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е автосомно доминантно, пренесувајќи ја болеста на 50% од децата.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---