Метју-Вуд синдром

Еден фетус имал и микрогнатизам, расцеп на непцето, нагоре извиен носен врв, и кратка горна усна и ниско поставени уши. Патолошките наоди не вклучуваат никаква очигледна лобулација на хипопластичните бели дробови, срцето имало една комора со хипопластична лева преткомора, слезината била хипопластична и матката бикарбонатна. Во три нефамилијални случаи инилатерална пулмонална агенеза и микрофталмија се поврзани со дијафрагматична хернија и пулмонална агенеза на крвни садови. Се претпоставува дека два различни ентитети може да се разликуваат: од една страна поврзаност со анофталмија - пулмонална хипоплазија со или без аномалии на лицето, срцето, слезината и матката, кои може да се поради автосомен рецесивен ген со пиетропични ефекти, и од друга страна, спорадична поврзаност вклучувајќи пулмонална хипоплазија, анофталмија, унилатерален дијафрагматичен дефект, и агенеза на пулмоналното стебло, што може да се презентира со експресија на развоен полен дефект (органи кои се развиваат симултано отприлика во 4 недела на гестација). Автосомно рецесивната состојба позната како Метју - Вуд синдром веројатно беше наречена според едно од децата кое ја имаше оваа состојба. Кај роднините, машкото дете преживеа само 1 час. Терминирање на бременоста беше извршена во случај на женски фетус на 18 гестациска недела поради наоди на билатерална анофталмија и хипопластични бели дробови забележани на ултра звук.