Синдром на дизморфизам – расцеп на непце- растеглива кожа

Овој синдром е редок, генетски развоен дефект во текот на ембриогенезата кој се карактеризира со тежок психомоторен застој, попреченост во интелектуалниот развој, симетрични кружни набори на кожата на рацете и нозете, расцеп на горно непце и лицев дизморфизам (вклучувајќи издолжено лице, високо чело, отворот на очниот капак хоризонтално спуштен, кратки палпебрални фисури, намалена големина на очно јаболко, намалена корнеа, епикантични набори, зголемен простор помеѓу внатрешните агли на обете очи, мала ушна школка, наназад аголно поставени уши и широк корен на носот). Дополнителни карактеристики се: низок раст, мал обем на главата, хипотонија, вдлабнат граден кош, тешка сколиоза, хипопластичен скротум и мешано губење на слухот.