Болест на Legg-Calve-Perthes
Definicija
Болест на Legg-Calve-Perthes (LCPD) е термин кој се користи за опишување на уни- или билатерална аваскуларна некроза (АВН) на главата на бутната коска кај деца.
Пребарување
Pun naziv
Болест на Legg-Calve-Perthes
Kratki naziv
---
Sinonimi
Остеохондрит на епифизата на галвата на бутната коска Пертова болест Асептична некроза на епифизата на главата на фемурот(бутна коска) Остеохондроза на епифизата на главата на фемурот.
Orpha broj
2380
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантен или мултигенетски/мултифакториелен
Period početka bolesti
---
ICD 10
M91.1
OMIM
150600
UMLS
C0023234
GARD
6874
MEDDRA
10034735
Tekstualni opis
Почетните симптоми се обично нестабилен од, болка во колкот, надворешниот горен дел од бутот или коленото како и намален опсег на движење на колкот. Подоцна во текот на болеста може да се забележи и разлика во должината на нозете како и атрофија на мускулатурата околу колкот. Активната фаза на болеста може да трае неколку години, и во тек на оваа фаза, главата на бутната коска станува делумно или потполно некротична т.е. изумира и постепено се деформира. После тоа следи ново формирање на коските (ре-осификација) во епифизите и евентуално заздравување т.е. нивно зараснување. Конечната деформација може да варира од скоро нормална конфигурација на зглобовите до екстензивна деформација со тешко изместување на главата на бутната коска од своето лежиште, и деформиран и диспластичен ацетабулум (местото каде лежи главата на бутната коска) што пак може да доведе до ран почеток на остеоартрит.
Etiologija
Етилогијата на оваа болест останува нејасна. Општо е прифатено дека, една или повеќе инфаркти на главата на бутната коска поради прекинување на васкуларното снабдување, на крај предизвикува деформитет. Сепак постојат неколку теории кои се однесуваат на причинителот на овој прекин со снабдување со крв. Предложени се неколку фактори кои исто така придонесуваат, како што е одложено созревање на коските, нарушен и непропорционален раст, низок раст, мала тежина при пораѓај, социјална и економска депривација и траума, како и поврзаност со конгенитални аномалии. Исто така, влијание може да има и нарушување на системот за коагулација кој може да предизвика тромбофилија и/или хипофибринолиза и да доведе до тромботична венска оклузија со последователна аваскуларна некроза на главата на бутната коска кај децата. Мутациите во COL2A1 генот (кој се наоѓа на хромозом 12q12-q13.2) неодамна се идентификувани во фамилијарни случаи со аваскуларна некроза на главата на бутната коска и болеста на Legg-Calve-Perthes (LCPD).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијално дијагностички вклучени се Мејерсова дисплазија, мултипла епифизна дисплазија и спондилоепифизеална дисплазија.
Tretman
Главната цел на третманот е главата на бутната коска да се задржи внатре во ацетабулумот т.е. нејзиното лежиште, било преки употреба на абдукциски (припојувачки) носач или со хируршка интервенција (феморална или карлична остеотомија). Неодамнешна студија покажа дека остеотомијата на бутната коска дава значително подобри резултати од третманот со протезите (поконкретно ортоза со Scottish Rite абдукција).
Dijagnostičke metode
Оваа болест се дијагностицира со конвенционална радиографија во АП и латерална проекција. Сцинтиграфија и ултразвук можат да бидат корисни во одбрани случаи а Магнетна Резонанца може да биде корисна во рана фаза на болеста за да може оваа болест, да се разликува од другите пореметување на колкот.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Годишно пријавени случаи варираат во голема мера од 1 / 250.000 во Хонг Конг и 1 / 18.000 во Англија, до 1 / 3.500 на Фарските острови. Оваа болест ги погодува децата од 2 до 12 години, но е почеста помеѓу децата од 5-6 годишна возраст особено кај момчињата.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---