Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 46

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 46 (SPG46) е редок, сложен тип на наследна спастична параплегија кој се карактеризира со почеток во доенечкиот период или рано детство, со типични знаци за спастична параплегија (спастичен од и слабост на долни екстремитети) поврзани со разни додатни манифестации вклучувајќи и слабост и спастицитет на горните екстремитети, пдевдобулбарна дизартрија, дисфункција на бешиката, церебеларна атаксија, катаракта и когнитивно оштетување кое може да прогредира до деменција. Од дијагностичките методи како имиџинг на мозок, може да се докаже блага атрофија на голем мозок, мал мозок и мозочно стебло. SPG46 настанува поради мутации на GBA2 генот кој се наоѓа на хромозом (9р13.2) и кодира не-лизозомална глукосилцерамидаза.