Спондилоепифизеална дисплазија, Кимберли тип
Definicija
Спондилоепифизеална дисплазија, Кимберли тип (СЕДК) се карактеризира со низок раст и прерана дегенеративна артропатија
Пребарување
Pun naziv
Спондилоепифизеална дисплазија, Кимберли тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
93283
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.7
OMIM
608361
UMLS
C1842149
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Главни клинички карактеристики можат да вклучат пропорционално низок раст.
Etiologija
СЕДК е предизвикан од мутација во генот агрекан (AGC1, lokus 15q26.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишана е во една мултигенерациска јужноафричка фамилија од Англиско потекло.
Genetsko savetovanje
Се пренесува како автосомно доминантна особина.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---