Дисплазија на дентинот тип 1
Definicija
Дентин дисплазија тип 1 (ДД- 1) е ретка форма на дентин дисплазија која се карактеризира со остри кратки корени во вид на конус или заби без корени.
Пребарување
Pun naziv
Дисплазија на дентинот тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
Радикална дисплазија на дентин ДД-1 DTDP1
Orpha broj
99789
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автозомно доминантно или автозомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
K00.5
OMIM
---
UMLS
C0399379
GARD
1807
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Оваа состојба може да ги зафати и млечните и трајните заби. Знаците на оваа состојба се варијабилнни. Кај пациентите со тип 1 дентин дисплазија, забите клинички невоочливи, со нормална форма и боја. Сепак, корените се остри, во форма на конус и на рентген графија со стеснати врвови. Забите се главно мобилни, со чести абсцеси и можат да се изгубат прерано. Аберантна формација на дентинот може да води до делумна или целосна облитерација на пулпата.
Etiologija
ДД-1 е предизвикан од мутации во DSPP генот (4q21.3) кој кодира дентински сијалофосфопротеин, прекурзор за дентин сијалопротеин и дентин фосфопротеин кои се вклучени во дентиногенезата.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат сосотјби кои имаат клиничка слика или радиографски карактеристики со ДД како тие кои водат до губење на забите: Костман синдром, циклична неутропенија, Чедиак-Хегаши синдром, хистиоцитоза на Лангерхансови клетки, Папилон-Лефевре синдром, хипофосфатазија и рахитис отпорен на витамин Д.
Tretman
Соодветна нега овозможува постигнување на добар естетски изглед и функција.
Dijagnostičke metode
Бидејќи забите кај ДД-1 се клинички нормални, дијагнозата се базира на радиографските карактеристики (абнормални корени, уништување на пулпата, делумно избришана коморна пулпа во облик на полумесечина и повремена калцификација на пулпа). За потврдување на дијагнозата се користи молекуларно генетско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата е 1/100.000
Genetsko savetovanje
ДД-1 се наследува по автосомно доминантен пат. Па така шансата за наследување од родители кои ја имаат оваа состојба, е 50%.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---