Блага спондилоепифизеална дисплазија поради мутација на COL2A1 со ран почеток на остеоартрит
Definicija
Блага спондилоепифизеална дисплазија поради мутација на COL2A1 со ран почеток на остеоартрит е пореметување на коските поврзано со колаген тип 2, кој се карактеризира со ран, генерализиран остеоартрит (со почеток во рана детска возраст) и благи диспластични промени на 'рбетот (рамни пршлени, нерегуларни краеви, деформитети во форма на клин) што доведува до скратување на трупот.
Пребарување
Pun naziv
Блага спондилоепифизеална дисплазија поради мутација на COL2A1 со ран почеток на остеоартрит
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
93279
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.7
OMIM
604864
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---