Наследна сензорна и автономна невропатија тип5
Definicija
Наследна сензорна и автономна невропатија тип5 (НСАН5) се карактеризира со губиток на перцепција на болка и ослабена сензитивност на температура, во отсуство на други поголеми невролошки аномалии.
Пребарување
Pun naziv
Наследна сензорна и автономна невропатија тип5
Kratki naziv
---
Sinonimi
НСАН5 Наследна сензорна и автономна невропатија тип V Вродена неосетливост на болка и термална аналгезија
Orpha broj
64752
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.8
OMIM
608654
UMLS
C0002768 C0020075
GARD
12328
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Останатите карактеристики вклучуваат улцери, самоповредување и оштетни зглобови. Интелигенцијата е нормална.
Etiologija
Мутации во NGF генот (1р13.1) се детектирани кај афектирани членови од поглема Шведска фамилија. Сепак, мутациите во NTRK1 генот (1q21-q22) се идентификувани кај еден пациент дијагностициран со НСАН5 со дополнитлно блага анхидроза (неможност за потење). Мутациите во NTRK1 генот се вклучени во потешката НСАН форма, НСАН4 (конгенитална несензитивност на болка со анхидроза)
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата е непозната. Само мал број на случаи се опишани во литературата, иако пријавена е една мултигенерализирана крвносродна фамилија од северна Шведска.
Genetsko savetovanje
Синдромот се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---