Базекс-Дупре-Кристол синдром

Definicija

Базекс-Дупре-Кристол синдром е ретка генодерматоза со предиспозиција за ран почеток на базално клеточен карцином.

Пребарување

Pun naziv

Базекс-Дупре-Кристол синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

БДКС Фоликуларен атрофодерм и базално клеточен карцином

Orpha broj

113

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х-врзано доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

L98.8

OMIM

301845

UMLS

C0346104

GARD

838

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Болеста се манифестира во тек на неонаталниот период или во тек на доенечкиот периот. Се карактеризира со хипотрихоза, хипохидроза, милија и ран почеток на базално клеточен карцином. Фоликуларниот атрофодерм е чест и најмногу се јавува на шака и стапало и надворешна површина на лакто и колено како и на лице. Хипотрихозата го зафаќа скалпот а понекогаш веѓите. Милијарните папули и базално клеточните карциноми предиминантно се лоцирани на лицето. Базално клеточните карциноми се развиваат во 40% од пациентит, обично во тек на втора или трета деценија од животот. Дополнително заедничките карактеристики вклучуваат базално клеточни хамартоми, трихоепителиоми и во многу ретки случаи, атопија, пиларна кератоза, ихтиоза, арахнодактилија со изразена еластичност на зглобовите, воспаление на 'рскавицитите или коските на зглобовите, глувост и потешкотии при учење.
Etiologija
Генот е мапиран на долгиот крак на Х хромозомот, во Xq24-q27.1 регион. UBE2A (Xq24) кој го кодира протеинот вклучен во поправката на УВ-оштетената ДНК е предложен како ген кандидат.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да вклучи Горлинов синдром, кој исто така води до мултипли базално клеточни карциноми со ран почеток и Х-врзано доминантна хондродисплазија пунктата (види ги овие поими) каде може да се забележи фоликуларна атрофодерма. Исто така во диференцијалната дијагноза треба да биде вклучен и Ромбо синдром како и синдром на генерализиан базалоиден фоликуларен хамартом.
Tretman
Третманот вклучува фотопротекција и рана детекција на базалниот клеточен карцином. Хируршката интервенција и понекогаш криохирургијата или локален имиквимод се индицирани кај базално клеточни карциноми. Радиотерапијата е контраиндицирана.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До сега пријавени се 143 случаи, најмногу во Франција и Белгија.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е Х врзана доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---