Синдром на митохондријална ДНК деплеција

Синдром на митохондријална ДНК деплеција (мтДНК) (МДС) е клинички хетерогена група на митохондријални нарушувања која се карактеризира со намален број на копии на мтДНК во зафатените ткива без мутации или преуредување во мтДНК. МДС е фенотипски хетероген и може да погоди специфичен орган или комбинација на органи каде што главно опишани се хепатоцеребрални (дисфункција на црн дроб, задоцнет развој), миопатски (хипотонија, слабост на мускули, слабост на булбуси), енцефаломиопатски (хипотонија, мускулна слабост, задоцнет психомоторен развој) или неврогастроинтестинални (како пореметувањ на гастроинтестиналниот системи, периферна невропатија). Дополнително фенотиповите вклучуваат летална инфантилна лактатна ацидоза со метилмалонска ацидурија, спастична атаксија (синдром на ран почеток на спастична аткасија-невропатија), и Алперсов синдром (види ги овие термини).