Дистрофија на чепчиња со зголемен одговор на стапчињата
Definicija
Дистрофија на чепчиња (клетка) со зголемен одговор (активност) на стапчињата е наследна ретинопатија, со почеток во прва или втора декада од животот и се карактеризира со слаба острина на видот (поради централен скотом*), фотофобија, тешка дисхроматопсија и повремено појава на нистагмус. Ноќно слепило обично се јавува подоцна во текот на болеста, но исто така може да биде присутно од детска возраст. Она што го обележува ова нарушување е намалениот и во исто време и одложувањето на адаптираниот одговор на темно и на слаби одблесоци во електроретинографските снимки, што е во спротивност на супернормалниот б-бран одговор на највисоките нивоа на стимулација. * Скотом е област на делумна промена во видното поле кое се состои од делумно намалена или целосно дегенерирана визуелна острина, опкружена со поле на нормален, или релативно добро зачуван, вид.
Пребарување
Pun naziv
Дистрофија на чепчиња со зголемен одговор на стапчињата
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дистрофија на чепчиња со зголемен одговор на стапчињата (ЕРГ) Дистрофија на чепчиња со зголемен електроретинограм на стапчињата
Orpha broj
209932
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
H35.5
OMIM
610356
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---