Дистрофија на чепчиња со зголемен одговор на стапчињата

Definicija

Дистрофија на чепчиња (клетка) со зголемен одговор (активност) на стапчињата е наследна ретинопатија, со почеток во прва или втора декада од животот и се карактеризира со слаба острина на видот (поради централен скотом*), фотофобија, тешка дисхроматопсија и повремено појава на нистагмус. Ноќно слепило обично се јавува подоцна во текот на болеста, но исто така може да биде присутно од детска возраст. Она што го обележува ова нарушување е намалениот и во исто време и одложувањето на адаптираниот одговор на темно и на слаби одблесоци во електроретинографските снимки, што е во спротивност на супернормалниот б-бран одговор на највисоките нивоа на стимулација. * Скотом е област на делумна промена во видното поле кое се состои од делумно намалена или целосно дегенерирана визуелна острина, опкружена со поле на нормален, или релативно добро зачуван, вид.

Пребарување

Pun naziv

Дистрофија на чепчиња со зголемен одговор на стапчињата

Kratki naziv

---

Sinonimi

Дистрофија на чепчиња со зголемен одговор на стапчињата (ЕРГ) Дистрофија на чепчиња со зголемен електроретинограм на стапчињата

Orpha broj

209932

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

H35.5

OMIM

610356

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---