Автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас тип 1Д
Definicija
Автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас тип 1Д е подтип на автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас која се караткеризира со бавен прогреивен почеток, проксимална слабост на карличниот појас, без никаква или минимална зафатеност на рамениот појас, и отсуство на респираторни и срцеви симптоми. Се јавува во адултен период. Често се приметуваат благо до умерена покачени нивоа на креатинин киназа во серум и абнормалност во одот.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас тип 1Д
Kratki naziv
---
Sinonimi
LGMD1D
Orpha broj
34516
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.0
OMIM
603511
UMLS
C3501858
GARD
12528
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---