Семеен синдром на скафоцефалија, МекГиливреј тип

Definicija

Семеен синдром на скафоцефалија, МекГиливреј тип е редок новоопишан синдром на краниосиностоза, кој се карактеризира со скафоцефалија, макроцефалија, тешка максиларна ретрузија и благ интелектуален инвалидитет.

Пребарување

Pun naziv

Семеен синдром на скафоцефалија, МекГиливреј тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на скафоцефалија-макроцефалија-максиларна ретрузија-интелектуален инвалидитет

Orpha broj

168624

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.0

OMIM

609579

UMLS

C1865070

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Пациентите имаа променливи дисморфни карактеристики, вклучувајќи високо чело, обележана хипоплазија на средина на лицето со тешка максиларна ретрузија, релативен или апсолутен прогнатизам и малоклузија. Потешко погодените лица беа машки и имаа интелектуален инвалидитет.
Etiologija
Молекуларната анализа откри К526Е мутација на генот 2 рецептор на фибробластниот фактор за раст, ФГФР2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пријавен е кај 11 пациенти од семејство со 3 генерации.
Genetsko savetovanje
Во ова семејство наодите се конзистентни со автосомно доминантно наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---