Семеен синдром на скафоцефалија, МекГиливреј тип
Definicija
Семеен синдром на скафоцефалија, МекГиливреј тип е редок новоопишан синдром на краниосиностоза, кој се карактеризира со скафоцефалија, макроцефалија, тешка максиларна ретрузија и благ интелектуален инвалидитет.
Пребарување
Pun naziv
Семеен синдром на скафоцефалија, МекГиливреј тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на скафоцефалија-макроцефалија-максиларна ретрузија-интелектуален инвалидитет
Orpha broj
168624
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
609579
UMLS
C1865070
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите имаа променливи дисморфни карактеристики, вклучувајќи високо чело, обележана хипоплазија на средина на лицето со тешка максиларна ретрузија, релативен или апсолутен прогнатизам и малоклузија. Потешко погодените лица беа машки и имаа интелектуален инвалидитет.
Etiologija
Молекуларната анализа откри К526Е мутација на генот 2 рецептор на фибробластниот фактор за раст, ФГФР2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пријавен е кај 11 пациенти од семејство со 3 генерации.
Genetsko savetovanje
Во ова семејство наодите се конзистентни со автосомно доминантно наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---