Стекната тромботска тромбоцитопенична пурпура

Definicija

Стекната тромботска тромбоцитопенична пурпура е ненаследната форма на тромботска тромбоцитопенична пурпура (ТТП) која се карактеризира со длабока периферна тромбоцитопенија, микроангиопатска хемолитичка анемија (МАХА) и откажување на еден или повеќе органи со променлив степен.

Пребарување

Pun naziv

Стекната тромботска тромбоцитопенична пурпура

Kratki naziv

---

Sinonimi

Автоимуна тромботска тромбоцитопенична пурпура Стекната ТТП

Orpha broj

93585

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Мултигенско/мултифакторијално

Period početka bolesti

---

ICD 10

M31.3

OMIM

---

UMLS

C2584778

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Почетокот на болеста е ненадеен и се појавува во зрелоста (средна возраст од 40 години). Продромските манифестации вклучуваат замор, артралгии, додека мијалгии и абдоминална и/или лумбарна болка се често забележани за време на дијагностицирање. Тромботската микроангиопатија е поврзана со МАХА, потрошувачка периферна тромбоцитопенија и променливо оштетување на органите заради дисеминирана микроваскуларна томбоза. Забележани се манифестации заради церебрална (главоболка, збунетост, напад, фокална дефициенција, изменета ментална состојба и кома; 50-80% од случаите), срцева (инфаркт, конгестивно затајување на срце, аритмии, кардиогенски шок и ненадеен срцев удар), и гастроинтестинална (абдоминална болка, гадење, повраќање и дијареја) вклученост. Реналната вклученост обично е блага. Текот на болеста е променлив. Пациентите може да патат од само една акутна ТТП епизода; меѓутоа, забележани се рецидиви кај 30-40% од пациентите. Стекнатата ТТП е обично идиопатска, но ретко може да се појави во поврзување со болест на сврзното ткиво (најчесто системски лупус еритематозус и Сјогренов синдром), инфекции (типично ХИВ инфекција) или после внес на тиклопидин. Пациентите со историја на стекната ТТП имаат ризик од рецидив за време на бременост.
Etiologija
Поголемиот број на случаи на стекната ТТП се поврзани со присуството на автоантитела насочени против протеаза АДАМТС13 што го разбива фон Вилебранд факторот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Главните диференцијални дијагнози се конгенитална ТТП и атипичен хемолитичен уремичен синдром како и антифосфолипиден синдром, Еванс синдром, дисеминирана интраваскуларна коагулација, недостаток на кобаламин, а кај бремените пациентки, ХЕЛЛП синдром,
Tretman
Терапевтската размена на плазма (ТПЕ; со 1.5 х размена на волумен на плазма) е основното лекување. Со ТПЕ треба да се започне штом се сомнева или се постави клиничката дијагноза на ТТП и треба да се продолжи секој ден до ремисија. Стероидите, во отсуство на неконтролирана инфекција, често се користат како адјувантни прволиниски терапии. Може да се воведат средства против тромбоцити кога бројот на тромбоцити е над 50.000/мм3. Пациентите со рефракторна болест или оние кои имаат влошување после стандардна ТПЕ имаат потреба од интензивирано лекување со ритуксимаб. Кај потешки случаи може да се предложи спасувачка терапија која комбинира два пати дневно ТПЕ, циклофосфамид, спленектомија или винкристин.
Dijagnostičke metode
Биолошките карактеристики се конзистентни со хемолиза (висок број на ретикулоцити, индиректни нивоа на билирубин и ЛДХ и ниско ниво на хаптоглобин). Директниот антиглобулински тест е негативен, додека размаската на периферна крв открива шистоцити. Многу низок број на тромбоцити (≤ 30 000/мм3) и блага ренална зафатеност (серумски креатинин ≤ 200 µmol/L) можат да предвидат тежок стекнат недостаток на АДАМТС13.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Годишната инциденца на ТТП е проценета на 1/250, 000. Стекнатата ТТП е почеста од конгениталната, која е одговорна за над 95% од сите ТТП случаи, и има однос жени према мажи од 3:1.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---