Отоспондиломегаепифизеална дисплазија
Definicija
Отоспондиломегаепифизеална дисплазија (ОСМЕД) е вродена грешка на формирање на колаген од 'рскавица, кое се карактеризира со сензориневрален губиток на слух, зголемена епифиза, скелетна дисплазија со диспропорционални кратки екстремитети, аномалии на пршлените и карактеристично лице.
Пребарување
Pun naziv
Отоспондиломегаепифизеална дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
ОСМЕД
Orpha broj
1427
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.7
OMIM
215150
UMLS
---
GARD
4130
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Типичните црти на лицето вклучуваат хипоплазија на средина на лицето, краток нос со нанапред завртени ноздри и рамен назален мост, долг филтрум, расцеп на непце/бифидна увула, микрогнатија и хипертелоризам. Болката во зглобовите и ограниченото движење се појавуваат во втората декада од животот. Сенсориневралниот губиток на слух генерално е опишан како умерен и непрогресивен. Исто така пријавен е ран почеток на остеоартритис.
Etiologija
ОСМЕД е класифициран меѓу колагенопатиите од типот XI затоа што поголемиот број на пријавени случаи е поврзан со хомозиготни мутации во генот ЦОЛ11А2 (6p21.3), кој енкодира за алфа2 ланецот на колагенот тип XI.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
ОСМЕД покажува значајно клиничко преклопување со Вајсенбахер-Цвајмулер синдромот (ВЦС) и Стиклер синдромот. Додека ОСМЕД и Стиклер синдромот можат да се разликуваат рано во животот заради отсуството на очни аномалии кај ОСМЕД, разликувањето на ОСМЕД и ВЦС (исто поврзан со хетерозиготни мутации во генот ЦОЛ11А2) може да биде многу проблематично.
Tretman
Лекувањето е само симптоматско, вклучувајќи затворање на расцепот на непцето, аудиометрија и прилагодено лекување на губитокот на слух и лекување на болката во зглобовите.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува на база на клиничкиот фенотип и типичните радиографски наоди: скратување на долгите коски (хумерус, радиус, улна, тибија и фибула) со големи епифизи и метафизеално избувнување, коронален расцеп и блага до умерена платиспондилија.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но досега во литературата се опишани помалку од 30 случаи.
Genetsko savetovanje
ОСМЕД се наследува како автосомна рецесивна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---