Ахондроплазија

При раѓање видливи се карактеристични клинички појави како кратки екстремитети со ризомелија, долг и тесен труп (тело) и макроцефалија со предно испакнување и хипоплазија на средина на лице со депресиран носен мост. Постигнувањата во однос на грубите моторни вештини се побавни од типичните, поради кратките екстремитети, краткиот врат и големата глава, дополнително на хипотонијата. Хипоплазијата на средина на лице во комбинација со аденоидна и хипертрофија на крајниците може да доведе до опструктивна апнеја при спиење. Хроничен отитис медиа, може да доведе до проблеми со слухот. Прекумерните заби се честа појава. Во детството честа појава е тораколумбарната кифоза. Поголемиот дел од зглобовите може да се хиперекстензибилни и дланките се широки, кратки и во форма на тридент. Компресијата на коскената срцевина на ниво на форамен магнум може да се сретне кај новородени и во рано детство и предизвикува централна апнеја, застој во развој и долготрајни симптоми. Во детство се случува и гену варум. Има и мал ризик од хидроцефалус, со покачен притисок на интракранијална вена. Во зрелост има зголемена појава на спинална стеноза на долен лумбар, пропратена со невролошки дефицити, како и кардиоваскуларни болести. Прекумерната тежина е чест проблем кај овие пациенти. Возрасните достигнуваат висина од 131 сантиметри (+-5 или 6 сантиметри) кај мажи и 124 (+-5 до 9) сантиметри кај жени. Погодените жени често мора да раѓаат со царски рез поради малата големина на пелвисот.