Остеосклероза-застој во развојот-краниосиностоза синдром
Definicija
Овој новоопишан синдром се карактеризира со остеосклероза, застој во развојот и краниосионостоза.
Пребарување
Pun naziv
Остеосклероза-застој во развојот-краниосиностоза синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
178377
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q75.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Остеосклерозата е константна и најизразена во кранијалната основа и калвариумот. Краниосиностоза беше пријавена кај 4 пациенти и благ застој во развој кај 3 пациенти. Дисморфичниите карактеристики беа константни и вклучуваа макроцефалија, брахицефалија, широко и високо чело, хипертелоризам, испакнати јаболчници и испакната вилица.
Etiologija
Најдена е и анализирана е миссенс мутација А214Т во ЛРП5 генот поврзан со рецептор на липопротеин со ниска густина. Во ова семејство наодите се конзистентни со автосомно доминантно наследување.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пријавен е кај 13 пациенти од едно семејство кај 4 генерации.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---