Инфантилна невронска цероидна липофусциноза
Definicija
Инфантилна невронска цероидна липофусциноза (ИНЦЛ) е форма на невронска цероидна липофусциноза, која се карактеризира со ран почеток, уште во втората половина од првата година од животот и со брзо ментално и моторно влошување кое води до загуба на сите психомоторни способности.
Пребарување
Pun naziv
Инфантилна невронска цероидна липофусциноза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Хагберг-Сантавуори болест Инфантилна НЦЛ Сантавуори болест ИНЦЛ Сантавуори-Халтија болест
Orpha broj
79263
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.4
OMIM
214200 256730
UMLS
C0268281 C2931673
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
После почетниот период на нормален развој, заболувањето се манифестира после 6 месечна возраст кога менталниот развој достигнува врв и почнува да се влошува, што е придружено и со моторна дисфункција. Влошувањето на менталните способности е придружено со епи напади, спастичност и загуба на видот. Атрофијата на мозокот води кон побавен развој на главата во однос на обем и до микроцефалија. Исто така се забележуваат и вкочанетост и раздразливост. Психомоторните способности се влошуваат многу брзо и децата не успеваат да се развиваат и да растат соодветно, што води до вегетативна состојба во рок од неколку месеци.
Etiologija
ИНЦЛ се наследува автосомно рецесивно и е предизвикано од мутации цо ППТ1 генот (означен CLN1; 1p32) кој го енкодира лизозомниот ензим палмитоил - протеин тиоестераза 1.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да вклучи и други прогресивни невролошки болести со ран почеток, вклучувајќи и инфантилна Крабе болест, Рет синдром со ран почеток и ганглиозидоза.
Tretman
Не постои лек за оваа болест. Третманот се состои од палијативна нега, вклучувајќи примена на антиконвулзивни лекови и лекување на спастичност со мускулни релаксатори. Орални опијати и фластери со фентанил може да помогнат во болни спастични кризи кои се случуваат покасно во тек на напредок на болеста. Терапија со матични клетки може да овозможи алтернативна терапија во иднина.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички наоди од невролошки и офталмолошки прегледи и развојни проценки, и мерење на активноста на палмитоил-протеин тиоестераза 1 во леукоцитите, примероци од сува крв или култивирани фибробластни кожни клетки. Дијагнозата може да се потврди со молекуларна анализа. Патолошките анализи покажуваат присуство на автофлуоресцентни лизозомни грануларни осмофилични депозити со карактеристична акумулација на сапосини А и Д.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза е можна на основа на ензимска анализа или молекуларно генетско испитување ако мутацијата е веќе идентификувана во семејството.
Epidemiologija
Инфантилна НЦЛ се појавува низ цел свет, но е најчеста во Финска со преваленца од 1 на 190 000 и инциденца од 1 на 20 000 новородени. Нарушувањето е помалку често во други Скандинавски земји со преваленца од под 1 на 1000 000 во Шведска и Норвешка.
Genetsko savetovanje
На семејствата треба да им се обезбеди генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---