Акропекторовертебрална дисплазија
Definicija
Акропекторовертебрална дисплазија е скелетна дисплазија која се карактеризира со фузија на карпалните и тарзалните коски, со комплексни аномалии на прстите на рацете и нозете (преаксијална полидактилија на дланки и стапала, синдактилија, хипоплазија и дисгенеза на метатарзални коски).
Пребарување
Pun naziv
Акропекторовертебрална дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ф - синдром
Orpha broj
957
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q74.8
OMIM
102510
UMLS
C1863307
GARD
512
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Останатите појави вклучувуаат проминентност на стернумот со варијабилен пектус ексакватум, лумбосакрална спина бифида окулта, минорни краниофасцијални аномалии и благ интелектуален дефицит.
Etiologija
Генот што го предизвикува овој синдром е мапиран на хромозомскиот регион 2q36.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај помалку од 30 пациенти од 3 неповрзани семејства.
Genetsko savetovanje
Овој синдром се пренесува автосомно доминантно со целосна пенетрација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---