Ехлерс-Данлос синдром, мускулоконтрактурен тип
Definicija
Ехлерс-Данлос синдром, мускулоконтрактурен тип, е конгенитална форма на ЕДС која се карактеризира со специфични краниофасцијални појави, повеќекратни контрактури, прогресивен лакситет (еластичност) на зглобови и кожа, контрактури од адукција- флексија на палците, талипес еквиноварус, модрици и појави поврзани со мултисистемска ранливост.
Пребарување
Pun naziv
Ехлерс-Данлос синдром, мускулоконтрактурен тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
АТЦС Синдром на адуктиран палец и клупско стапало ЕДС, Кошо тип ЕДС, артогрипозен тип Ехлер-Данлос синдром, артогрипозен тип ЕДС, мускулоконтрактурен тип ЦХСТ14-поврзан Ехлерс-Данлос синдром ЕДС со недостаток на Д4СТ1 Ехлерс-Данлос синдром, Кошо тип Ехлерс-Данлос синдром со недостаток на Д4СТ1 Адуктирани палци - артогрипозис синдром, Дундар тип ЦХСТ14 - поврзан ЕДС
Orpha broj
2953
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q79.6
OMIM
601776 615539
UMLS
---
GARD
8486
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---