Псевдопсевдохипопаратироидизам

Definicija

Псевдопсевдохипопаратироидизам (псевдо ПХП) е болест која се карактеризира со констелација на клинички појави кои колективно се нарекуваат Албрајт наследна /хередитарна остеодистрофија (АХО), но нема докази за отпорност на паратироиден хормон (ПТХ), што се гледа во други форми на псевдохипопаратироидизам.

Пребарување

Pun naziv

Псевдопсевдохипопаратироидизам

Kratki naziv

---

Sinonimi

АХО-ПХП синдром Албрајтова наследна остеодистрофија - ППХП синдром

Orpha broj

79445

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E20.1

OMIM

612463

UMLS

C0033835

GARD

7860

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Поради отсуство на хормонска отпорност, возраста кога се дијагностицира болеста варира од раѓање до доцна зрела возраст. Пациентите имаат различни карактеристики на АХО вклучувајќи и низок раст кој се развива со тек на време, отсуство на пубертетен раст (средната конечна висина е помеѓу 2 и 3 СД), округло лице, брахидактилија, отсуство на проширување на лумбарниот 'рбет, и ектопично окоскување на меки ткива, што може да се развие спонтано или после некаква траума. Спектарот на ектопични окоскувања рангира од отсутен до екстензивен и може да е проследен со сериозна болка. Пациентите со екстензивни ектопични окоскувања може да се смета дека имаат прогресивна коскена хетероплазија. Когнитивното нарушување е присутно кај 10% од пациентите. За разлика од ПХП 1а, претераната телесна тежина не е константна и кога ќе се појави е само умерена.
Etiologija
Болеста е предизвикана од татковски наследени молекуларни дефекти во ГНАС генот (10q13), кој ја енкодира алфа субединицата на стимулаторниот Г протеин (Гс алфа), што резултира во намалување на експресија/активност на Гс алфа. Во семејства со ПХП 1а и псевдо ПХП, мутациите на генот може да се откријат кај сите погодени членови.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува ПХП 1а, ПХП 1ц, и 2q37 синдром на микроделеција.
Tretman
Не постои специфично лекување за различните манифестации на АХО, иако субкутаната окоскеност може да се отстрани хируршки, ако е премногу голема и ако предизвикува болка или неудобност.
Dijagnostičke metode
Диајгнозата се заснова на присуство на карактеристики од АХО и исклучување на други форми на ПХП (со мерење на серумски калциум, фосфат и ПТХ). Рендгенските снимки покажуваат скратување на четвртиот метакарпал и напредна старост на коските. Може да се погодени сите метакарпали и метатарзали. Дијагнозата се потврдува со молекуларно генетско тестирање кое ја идентификува мутацијата во ГНАС генот.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза е можна кога мутацијата која ја предизвикува болеста е веќе позната во семејството.
Epidemiologija
Преваленцата не е позната, но серии од пациенти вообичаено вклучуваат еден пациент со псевдо ПХП, на секои два пациенти со ПХП 1а.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно со родителски импринт. Псевдо-ПХП најчесто се случува кај роднини на пациенти со ПХП 1а, но може да се појави и кај семејства без ПХП како изолиран дефект. Родителското наследување на мутацијата е одговорно за псевдо - ПХП. Можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---