Лимфангиолејомиоматоза

Спорадична ЛАМ се појавува поради соматични мутации во гените на туберозната склероза ТСЦ1 и ТСЦ2, кои ги енкодираат глацните сигнални протеини хамартин и туберин. Мутациите резултираат со прекумерна пролиферација на ЛАМ клетки. Во ТСЦ, се најдени гермлин мутации (мутации на матични клетки).

bolest_prognoza

Две главни диференцијални дијагнози се возрасна пулмонална хистоцитоза на Лангерхансови клетки и емфизем. Помалку чести диференцијални дијагнози се хиперсензитивен пневмонитис, болест на таложење на лесен ланец, Бирт-Хог - Дубе синдром и Сјогрен синдром.

Контролата на опструкција на проток на воздук е од суштинско значење и 1/4 од пациентите реагираат на инхалаторни бронходилататори. Може да се изведе хемиска плевродеза на првиот пневмоторакс за да се превенира зголемен ризик од повторувачки пневмоторакс. Често е потребна хируршка плевродеза за повтолив пневмо или хилоторакс. Единечна/двострана трансплантација на бели дробови се прави кога другите можности се неуспешни. Може да се користи мТОР инхибитор сиролимус во експерски центри за да се стабилизира или да се подобри пулмоналната функција во многу тешки случаи. Асимптоматски АМЛ со големина од 4 см, микроаневризми поголеми од 0,5 см или крварења треба да се третираат со селективна артеријална емболизација, сиролимус или операција за поштедување на нефроните. ЛАМ пациентите кои развиваат респираторни симптоми треба периодично да ја тестираат пулмоналната функција. Треба да се избегнува естрогенска терапија.

Дијагнозата на ЛАМ може да е дефинитивна, можна или веројатна. За дефинитивна дијагноза, скен со компјутерска томографија со висока резолуција (ХРЦТ) треба да покажува повеќе од 10 цисти на белите дробови со дифузна дистрибуција. Потоа биопсија на бели дробови покажува цисти и абнормално незрели клетки како мазни мускули (ЛАМ клетки). Или пак, ХРЦТ скен покажува типични цисти на бели дробови и едно од следните појави: АМЛ во бубрезите, тораична или абдоминална хилуозна ефузија, лимфоандиолејомиом и дефинитивно или веројатно ТСЦ. Цистите на белите дробови се присутни заедно со клиничка историја на пневмоторакс или со ХРЦТ се покажува АМЛ на тораична или абдоминална хилуозна ефузија во можните ЛАМ. Специфично за ЛАМ е покачување на серумско ниво на васкуларен ендотелијален фактор за раст Д (ВЕГФ-Д) поголем од 800 милграми на литар, и тоа ја потврдува дијагнозата. ЛАМ се дијагностицира само кога се присутни карактеристични цисти на белите дробови. Ако ТСЦ е исто присутна тогаш се дијагностицира ТСЦ - ЛАМ.

---

Спорадична ЛАМ влијае на 1 на 500 000 или 1 на 125000 возрасни жени во Европа. ТСЦ се јавува на 1 од 6000 новородени. Пулмонална ЛАМ се јавува кај 30-40% од случаите на ТСЦ. ЛАМ најчесто и скоро исклучиво погодува само жени.

Спорадична ЛАМ не е наследна. Во ТСЦ-ЛАМ е тешко да се направи генетско советување поради големата варијабилност во клиничките појави.

---

---