Делеција 5q35

Делеција 5q35 се однесува на различни синдроми на конгенитални малформации, од делеции до варијабилен обем на терминален дел од долгиот крак на хромозомот 5 (5q), кој се протега во регионот од 5q35.1 до 5q35.3 . Најзначајната аномалија е повторлива делеција во 5q35.2 која го содржи генот NSD1, којшто предизвикува Сотос синдром. Сотос се карактеризира со кардинални појави вклучувајќи претеран раст за време на детството, макроцефалија, дистинктивен фацијален гешталт и различни степени на потешкотии во учењето. Субтеломерични делеции на терминалниот регион 3.5 Мб на 5q35.3 се доста ретки и се карактеризираат со нухална проѕирност, изразена мускулна хипотонија кај новородени, гранична интелигенција, постнатален низок раст поради недостаток на хормон за раст, и разни мали аномалии како благо ѕвончесто оформени гради, мали вродени срцеви мани и специфичен фацијален гешталт. Поголеми делеции кои ги вклучуваат појасите 5q35.1, 5q35.2, и 5q35.3 вклучуваат сериозно потежок фенотип кој се поврзува со сериозен застој во развој со микроцефалија, и значајни срцеви маани (атријален септален дефект со/без дефекти на атриовентрикуларна кондукција, Епштајн аномалија, Фалот тетралогија), поврзани со хаплоинсуфициенција на NKX2.5 (5q35.1). Различни комбинации на симптоми може да резултираат од делеции од варијабилен обем, зависно од гените кои се наоѓаат во избришаниот сегмент.