Х-поврзана спиноцеребеларна атаксија тип 3
Definicija
Х-поврзана спиноцеребеларна атаксија тип 3 е форма на спиноцеребеларна дегенерација која се карактеризира со почеток во доба на доенче, хипотонија, атаксија, сензориневрална глувост, застој во развој, езотропија, оптичка атрофија и е со прогресивен тек што води до смрт во детство. Опишана е кај едно семејство со барем 6 погодени машки од 5 различни сродства (поврзани преку женски носители). Се пренесува како Х-поврзана рецесивна особина.
Пребарување
Pun naziv
Х-поврзана спиноцеребеларна атаксија тип 3
Kratki naziv
---
Sinonimi
СЦАХ3; Синдром на Х-поврзана атаксија-глувост
Orpha broj
85297
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.1
OMIM
301790
UMLS
C1844936
GARD
9981
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---