Х-поврзана спиноцеребеларна атаксија тип 3

Definicija

Х-поврзана спиноцеребеларна атаксија тип 3 е форма на спиноцеребеларна дегенерација која се карактеризира со почеток во доба на доенче, хипотонија, атаксија, сензориневрална глувост, застој во развој, езотропија, оптичка атрофија и е со прогресивен тек што води до смрт во детство. Опишана е кај едно семејство со барем 6 погодени машки од 5 различни сродства (поврзани преку женски носители). Се пренесува како Х-поврзана рецесивна особина.

Пребарување

Pun naziv

Х-поврзана спиноцеребеларна атаксија тип 3

Kratki naziv

---

Sinonimi

СЦАХ3; Синдром на Х-поврзана атаксија-глувост

Orpha broj

85297

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х-поврзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.1

OMIM

301790

UMLS

C1844936

GARD

9981

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---