Ричардс-Рандл синдром
Definicija
Ричардс-Рандл синдром е исклучително ретко невродегенеративно нарушување, кое се карактеризира со прогресивна спиноцеребеларна атаксија, сензориневрален губиток на слух и хипергонадотропен хипогонадизам поврзан со додатни невролошки манифестации (како што се трошење на периферни мускули, нистагмус, интелектуален инвалидитет или деменција) и кетоацидурија.
Пребарување
Pun naziv
Ричардс-Рандл синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на кетоацидурија-интелектуален инвалидитет-атаксија-глувост
Orpha broj
1399
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.2
OMIM
245100
UMLS
C0796136
GARD
8423
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---