Синдром на хипогонадотропен хипогонадизам-фронтопариетална алопеија
Definicija
Овој синдром се карактеризира со поврзувањето на хипогонадотропен хипогонадизам и фронтопариетална алопеција.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на хипогонадотропен хипогонадизам-фронтопариетална алопеија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Салти-Салем синдром
Orpha broj
2230
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E23.0
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
И покрај фронтопариеталната алопеција, и останатите влакна на скалпот се ретки, а аксилијарните и пубични влакна се отсутни.
Etiologija
За разлика од синдромот на примарен хипергонадотропен хипогонадизам и делумна алопеција, пругасти или отсутни јајници, хипопластична матка и мироцефалија, не се пријавени кај погодените жени од ова либанско семејство.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај 6 членови (4 мажи и 2 жени) кај едно консангвино либанско семејство.
Genetsko savetovanje
И покрај семејната историја на консангвинитет, како најверојатен начин на пренос се смета автосомен доминантен со намалена пенетрација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---