Јохансон-Близард синдром

Почетокот на појава на симптоми обично е во доба на доенче со карактеристики како аплазија/хипоплазија на назална алеа и панкреатска егзокрина инсуфиенција (се јавува кај новороденчиња или мали бебиња со застој во развој, масни столици и малапсорпција на витамините растворливи во масти). Додатните карактеристики вклучуваат дентални аномалии (олигодонција/хиподонција на трајни заби; >90%), сензориневрален губиток на слух (~75%), дефекти на скалпот (аплазија кутис конгенитал; ~65%), низок раст (~60%), хипотироидизам (~40%), микроцефалија (~35%), интраматеричен застој во раст (~30%), генитоуринарни малформации (~30%; крипторхидизам, микропенис, хипоспадија, клиторална хипертрофија/клитомегалија, утеровагинални аномалии, хидронефроза), конгенитални срцеви дефекти (25%; атријални и вентрикуларни септални дефекти, патентен артериски канал, тетралогија на Фалот, хипертрофична кардиомиопатија) и имперфориран анус (~20%). Забележан е висок ризик за дијабетес мелитус за време на адолесценција или зрелост. Кај ~60% од случаите се присутни развојни или интелектуални застојувања од различен степен. Други чести мали знаци вклучуваат абнормален шаблон на фронтална коса (залижување), аномалии на лакрималниот канал, тешко фацијално расцепување (расцеп на усна/непце) и колобом на долниот очен капак. Поретки карактеристики се натални заби, врзан 'рбетен мозок, поли/синдактилија на стапала, аплазија на простата, гастроезофагеален рефлукс, холестатска болест на црниот дроб, кафе-о-ле дамки, недостаток на хормон за раст, хипопитуитаризам, малформации на мозокот (архиненцефалија), ситус инверсус, и коскени малформации (дислокација на лев колк).