Конгенитален глауком

Етиологијата е слабо разбрана, но опструкцијата на водниот одлив се појавува во иридокорнеалниот агол и на ниво на трабекулум. Со мапирањето на гените на погодените семејства се идентификувани 3 хромозомски локуси, GLC3A во 2p22.2, GLC3B во 1p36 и GLC3C во 14q24.3-q31.1 од кои, генот CYP1B1 (2p22.2) на GLC3A мутациите. Исто така идентификувани се и мутации во гените LTBP2 (14q24.3) и MYOC (1q23-q24).

bolest_prognoza

Диференцијалната дијагноза за црвени водени очи вклучува опструкција на назолакрималните канали, абразија на рожница и увеитис, додека оние за зголемување на рожницата вклучуваат висока аксијална миопија и мегалокорнеа. Диференцијалната дијагноза за заматување на рожницата и едем вклучуваат корнеални дистрофии, траума при раѓање, кератитис, конгенитални очни аномалии или болести на натрупување, додека оние за оштетување на оптичкиот нерв вклучуваат физиолошко оштетување, колобом на оптичката папила, генетска оптичка атрофија и хипоплазија на оптичкиот нерв.

Конгениталниот глауком примарно се лекува хируршки, при што медицинската терапија има само дополнителна улога. Традиционално, гониотомија се препорачува за деца помали од 2 до 3 години доколку рожницата е чиста. Трабекулотомија се нуди кај деца кај кои аголот е неадекватно видлив, но и кај постари деца. Трабекулектомија и уреди за дренажа на глауком се користат кај рефракторни случаи. Доцни компликации се амбилопија, лузни на рожница и катаракта. Раната визуелна рехабилитација е важна за да се спречи амбилопија. Пациентите може ќе треба да имаат контроли до крајот на животот за да се следи ИОП.

Дијагнозата се поставува со целосен офталмолошки преглед, кој открива заматена зголемена рожница и присуство на Хаабови стрии, зголемен интраокуларен притисок (ИОП) (повеќе од 20 мм Хг или асиметрија на повеќе од 5 мм Хг), длабока предна комора, абнормална висока вметнатост на ирисот, лошо развиена склерална узда (со гониоскопија), зголемен однос на конус и диск на главата на оптичкиот нерв и тестови на рефракција што покажуваат миопија и астигматизам. Доколку е потребно испитувањето се прави под анестезија.

Пренаталната дијагноза може да го одреди ризикот од болеста кај семејства со познати мутации.

ЦГ е најчестиот глауком кај доенчиња. Преваленцата на раѓање е проценета на околу 1/27,800 живородени во Европа. Машките се почесто погодени отколку женските, а болеста е билатерална кај 70 до 80% од случаите.

Повеќето случаи се спорадични, кај околу 10% од случаите забележано е автосомно рецесивно наследување со променлива пенетрација.

---

---