Миоклонска-астатична епилепсија

Definicija

Миоклонска-астатична епилепсија (МАЕ) е редок епилептичен синдром на детство кој се карактеризира со појавата на повеќекратни типови на напади вклучувајќи миоклонски-астатични, генерализирани тонично-клонични и отсутни напади, обично кај претходно здрави деца.

Пребарување

Pun naziv

Миоклонска-астатична епилепсија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Дус синдром МАЕ ЕМАС Епилепсија со миоклонски-астатични напади Епилепсија со миоклонски-атонични напади Миоклонска атонична епилепсија Миоклонска-астатична епилепсија во рано детство

Orpha broj

1942

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Непознато

Period početka bolesti

---

ICD 10

G40.4

OMIM

615369  616421

UMLS

C0393702

GARD

2169

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Кј 94% од случаите, почетокот се јавува во текот на првите 5 години од животот, најчесто меѓу 3-4 години. Пред почетокот децата обично имаат нормален психомоторен развој, но кај некои е опишан примарен застој во развој. Некои пациенти имаат фебрилни напади пред почеток на епилепсија. Карактеристиките на МАЕ се миоклонско-атонични или миоклонско-астатични напади, кои се состојат од брзи грчести движења (се јавуваат аксијално или трункално), проследени со дроп напад (губење на мускулен тонус), што може да резултира со паѓања и повреди. Астатичните напади можат да се забележат без миоклонската компонента. Исто така и генерализираните тонични-клонични напади се меѓу најчесто забележаните напади. Може да се случат и отсутни напади. Кај некои пациенти може да се јават тонични напади, иако некои клиничари сметаат дека појавата на овие е исклучувачки критериум за МАЕ. Когнитивното оштетување е променливо, а опишани се и нормално когнитивно и умерено до тешко когнитивно оштетување. Кај некои забележани се импулсивност, агресија и аутистично однесување. Ремисијата на напади се јавува просечно од 3.5 години од почеток, но некои пациенти можат да патат од трајни непрестајни напади, често заедно со когнитивно оштетување.
Etiologija
Точната етиологија е непозната, но се смета за генетска. Идентификувани се неколку гени кај пациенти со МАЕ, со и без семејна историја на генерализирана епилепсија со фебрилни напади-плус (ГЕФС+). Овие гени се SCN1A (2q24.3), SCN1B (19q13.12) и GABRG2 (5q34), но обично не се наоѓаат кај спорадичните случаи. До 10% од пациентите со МАЕ пријавено е дека носат некаузални мутации во генот SLC2A1 (1p34.2). Неодамна, кај некои пациенти со фенотипи налик на МАЕ откриени се мутации во CHD2 (15q26).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува Ленокс-Гасто синдром, Дравет синдром, Бенигна Миоклонска Епилепсија кај новороденчиња и структурални лезии на мозокот.
Tretman
Примарната цел на лекување е контрола на нападите. Вапроична киселина, или самостална или со други антиепилептични лекови (пример, клобазам, леветирацетам, етосукзимид или топирамат) се примарните можности. Кај пациенти со рефракторни напади, може да се имплементира кетогена диета, затоа што кај некои напади се покажа како ефективна во нивната контрола. Ова може да биде особено важно кај пациенти со идентификувани СЛЦ2А1 мутации. Кај некои се покажа успешна и стимулацијата на вагус нервите.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на појавата на миоклонски-атонични напади и други напади кај претходно здрави деца помеѓу возраст од 7 месеци до 6 години. Електроенцефалограмот е обично нормален, но како што болеста прогресира, така се јавуваат кратки распрснувања на шила и бранови од 2-5Hz а забележани се и полишилата и брановните комплекси. ЕЕГ обично покажува генерализирана активност на шило-бран интериктално и за време на напади, а позадинската активност може да покаже различни степени на забавување. Присуството на објаснувачки наоди на МРИ обично се смета за исклучување на дијагнозата МАЕ.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Инциденцата е приближно 1/10,000 деца. Машките се почесто погодени од женските
Genetsko savetovanje
Генетско советување е можно кај пациенти идентификувани со де ново измени и кај семејства со позната генетска мутација поврзана со ГЕФС+.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---