Автосомен рецесивен Стиклер синдром
Definicija
Автосомен рецесивен Стиклер синдром е редок тип на Стиклер синдром, до денес пронајден кај едно семејство, предизвикан од мутација во генот ЦОЛ9А1, и се манифестира исто како и другите доминантно наследени форми, офталмолошки (миопија, ретинално одвојување и катаракта), орофацијални (микрогнатија, хипоплазија на средина на лицето и расцеп на непце), аудитивни (сензориневрален губиток на слух) и артикуларни (епифизеална дисплазија) симптоми.
Пребарување
Pun naziv
Автосомен рецесивен Стиклер синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
250984
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.5
OMIM
614134 614284
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---