Цистатионинурија

Definicija

Цистатионинурија е автосомно рецесивно нарушување предизвикано од недостаток на цистатионин гама-лијаза. Обично е зависно од пиридоксин, но во ретки случаи може да е независно. Се смета за бенигна состојба без патогена важност. Меѓутоа, кај неколку случаи, пријавено е поврзување на цистатионинурија со интелектуално оштетување.

Пребарување

Pun naziv

Цистатионинурија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Недостаток на цистатионин гама-лијаза Недостаток на цистатионаза Синдром на недостаток на цистатионин гама-лијаза

Orpha broj

212

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E72.1

OMIM

219500

UMLS

C0220993  C0268616

GARD

2428

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---