Траен неонатален дијабетес мелитус

Средната старост на почеток на ПНДМ е 9 недели. Иницијалните клинички манифестации вклучуваат хипергликемија гликосурија, интраматеричен застој во раст, осмотска полиурија, тешка дехидрација и неуспех за зголемување на тежина. Следниот тек на болеста зависи од генетскиот дефект во основата на ДМ. Повеќето пациенти покажуваат одреден степен на нарушување на координацијата во развојот (вклучувајќи визуелно-просторна диспраксија). Манифестациите зависат од типот на генетската мутација. Кај случаите поврзани со KCNJ11 и ABCC8, пациентите се манифестираат пред третиот месец со симптоматска хипергликемија и често кетоацидоза. Приближно 25% од пациентите со мутации во генот KCNJ11 имаат поврзани невролошки наоди, вклучувајќи застој во развој и епилепсија (ДЕНД синдром) или поблага форма на ДЕНД без напади и со поблаг застој во развој (среден ДЕНД). Кај случаите поврзани со ИНС, кај пациентите се манифестираат изразена хипергликемија или дијабетска кетоацидоза, обично во 9тата недела, но некои подоцна. Пациентите поврзани со ГЦК имаат траен дијабетес кој зависи од инсулин од првиот ден од животот. Хомозиготни PDX1 мутации или мутации во другите гени како што се GATA6, PTF1A или HNF1B се поврзани со ретки случаи на панкреатска хипоплазија со тешка инсуфиенција на инсулин и можна егзокрина панкреатска инсуфиенција. Според зафатеноста на панкреасот можат да се разликуваат 2 групи: пациенти со абнормален развој на панкреас и деца со нормален панкреас. Долготрајните компликации вклучуваат застој во развој, микроалбуминурија и ретинопатија.