Церебротендинозна ксантоматоза

Првичните клинички манифестации можат да бидат неонатална холестаза или хронична дијареја од период на доенче. Кај 75% од случаите, катарактата е првиот наод, која често се појавува во детството. Кај доенчињата може да се презентира холестаза и дисфункција на црниот дроб. Ксантома може да се појави во втората или третата декада од животот, во Ахиловата и другите тетиви (лакт, дланка, патела, врат). Некои пациенти покажуваат интелектуално оштетување уште од доенчиња, но повеќето имаат нормална или субнормална интелектуална функција до пубертет. Прогресивната невролошка дисфункција со почеток во зрелост вклучува деменција, психијатриски нарушувања, пирамидални и/или церебеларни знаци, напади и невропатија. Деменцијата се јавува во дваесеттите години кај повеќе од 50% од случаите. Можат да бидат изразени невропсихијатриските симптоми, како што се промени во однесување, халуцинации, вознемиреност, агресија, депресија и самоубиствени тенденции. Пирамидалните знаци и/или церебеларна атаксија се присутни во дваесеттите или триесеттите години. Пациентите можат да искусат екстрапирамидални манифестации (дистонија и атипичен паркинсонизам) и периферна невропатија.