Синдром на дефект на влакна-фотосензитивност-интелектуален инвалидитет
Definicija
Калдерон-Гонзалес-Канту синдром се карактеризира со поврзување на дебели, груби, ретки и кршливи влакна, веѓи и трепки со фотосензитивност и непрогресивен интелектуален дефицит без видлива метаболичка аберација.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на дефект на влакна-фотосензитивност-интелектуален инвалидитет
Kratki naziv
---
Sinonimi
Калдерон-Гонзалес-Канту синдром
Orpha broj
1408
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
234030
UMLS
C1856241
GARD
2582
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај 3 сестри од консангвини родители.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---