Ендомиокардијална фиброеластоза
Definicija
Ендомиокардијална фиброеластоза е причина на необјаснета детска срцева инсуфиенција. Резултира од дифузно задебелување на ендокардиумот што кај повеќето случаи води до дилатативна миокардиопатија, а кај ретки случаи до рестриктивна миокардиопатија. Може да се појави како примарно нарушување или може да е секундарно на друга срцева малформација, пред сѐ аортна стеноза или атрезија.
Пребарување
Pun naziv
Ендомиокардијална фиброеластоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2022
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно или Х-поврзано рецесивно или Х-поврзано доминантно или Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
I42.4
OMIM
226000
UMLS
C0014117
GARD
---
MEDDRA
10014663
Tekstualni opis
Кај повеќето случаи, ендомиокардијалната фиброеластоза е дијагностицирана меѓу 3 и 6 месеци од животот. Срцевата инсуфиенција може да биде акутна со тешка прогноза или хронична.
Etiologija
Основната причина за спорадичните случаи е непозната: може да биде поврзана со антенатална вирална инфекција, субендокардијална исхемија или метаболички аномалии.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето е исто како кај срцева инсуфиенција.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Инциденцата при раѓање е проценета на 1 во 5,000.
Genetsko savetovanje
Првичната форма е главно спорадична, но 10% од случаите се семејни со сите можни начини на пренос (автосомен доминантен, автосомен рецесивен и Х-поврзан).
Terapija
---
Klinička istraživanja
---