Ендомиокардијална фиброеластоза

Definicija

Ендомиокардијална фиброеластоза е причина на необјаснета детска срцева инсуфиенција. Резултира од дифузно задебелување на ендокардиумот што кај повеќето случаи води до дилатативна миокардиопатија, а кај ретки случаи до рестриктивна миокардиопатија. Може да се појави како примарно нарушување или може да е секундарно на друга срцева малформација, пред сѐ аортна стеноза или атрезија.

Пребарување

Pun naziv

Ендомиокардијална фиброеластоза

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

2022

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно или Х-поврзано рецесивно или Х-поврзано доминантно или Не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

I42.4

OMIM

226000

UMLS

C0014117

GARD

---

MEDDRA

10014663
Tekstualni opis
Кај повеќето случаи, ендомиокардијалната фиброеластоза е дијагностицирана меѓу 3 и 6 месеци од животот. Срцевата инсуфиенција може да биде акутна со тешка прогноза или хронична.
Etiologija
Основната причина за спорадичните случаи е непозната: може да биде поврзана со антенатална вирална инфекција, субендокардијална исхемија или метаболички аномалии.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето е исто како кај срцева инсуфиенција.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Инциденцата при раѓање е проценета на 1 во 5,000.
Genetsko savetovanje
Првичната форма е главно спорадична, но 10% од случаите се семејни со сите можни начини на пренос (автосомен доминантен, автосомен рецесивен и Х-поврзан).
Terapija
---
Klinička istraživanja
---