Карносинемија
Definicija
Карносинемија е многу ретко наследено нарушување што се презентира со недостаток на карносиназа во серумот.
Пребарување
Pun naziv
Карносинемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на карносиназа Хомокарносиноза
Orpha broj
1361
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E70.8
OMIM
212200
UMLS
C0268632 C3495554 C3495555
GARD
6001
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Генот поврзан со оваа болест не е идентификуван. Поголемиот број на пациенти покажа променливи степени на интелектуален дефицит. Некои пациенти имаа напади, а еден имаше конгенитална миопатија. Неколку пациенти воопшто немаа симптоми.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува недостаток на трансаминаза на гама-амино бутирична киселина (ГАБА) .
Tretman
Не постои ефективен третман, а останува и несигурно дали лекувањето е неопходно.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на анализа на амино киселини во серумот и/или урината после исклучување на месо од исхрана и ензимско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Во светот се пријавени околу 30 лица.
Genetsko savetovanje
Се смета дека пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---