Синдром на холопрозенцефалија-хипокинезија-конгенитални контрактури
Definicija
Синдром на холопрозенцефалија-хипокинезија е екстремно ретка и фатална малформација на централниот нервен систем што се појавува за време на ембриогенеза, пренатално се презентира со холопрозенцефалија и фетална хипокинезија како главни карактеристики. Други манифестации вклучуваат микроцефалија, повеќекратни контрактури и интраматерично ограничување на раст. Предложено е Х-поврзано рецесивно наследување.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на холопрозенцефалија-хипокинезија-конгенитални контрактури
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на секвенца на холопрозенцефалија-фетална акинезија/хипокинезија Морз-Роунслеј-Сарџент синдром
Orpha broj
2570
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.2
OMIM
306990
UMLS
C1844016
GARD
3788
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---