Болест на невронална интрануклеарна инклузија
Definicija
Болест на невронална интрануклеарна инклузија (НИИД) е многу ретко мултисистемско невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со присуството на еосинофилни интрануклеарни инклузии во невронските и глијалните клетки и губење на неврони.
Пребарување
Pun naziv
Болест на невронална интрануклеарна инклузија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2289
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
G31.0
OMIM
603472
UMLS
C1863843
GARD
3971
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Како што може да биде погоден било кој дел на нервниот систем (централен, периферен и автономен), клиничките манифестации зависат и варираат од зафатените места. Најчестите невролошки знаци вклучуваат атаксија, екстра-пирамидални знаци (тремор и окулогирални кризи), наоди на долниот моторен неврон (отсутни длабоки рефлекси на тетивите, слабост, мускулно трошење, деформитети на стапала) и помалку очигледни когнитивни потешкотии и потешкотии во однесување. Деменцијата е пријавена како доминантен невролошки симптом кај возрасните пациенти, додека инфантилните/јувенилните случаи покажуваат несразмерна атаксија и други симптоми на движење. Повремено можат да бидат присутни гастроинтестинална неподвижност со тежок губиток на тежина, доколку е вклучен ентеричниот нервен систем.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да земе предвид спиноцеребеларни атаксии, прогресивен јувенилен паркинсонизам и дистонија.
Tretman
Не постои лек или третман што ќе ја забави прогресијата на болеста. Симптоматското лекување може да го подобри квалитетот на живот.
Dijagnostičke metode
НИИД може да се дијагностицира со ректална биопсија со целосна дебелина.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Кај околу 30 пациенти во светот опишани се инфантилни, јувенилни и случаи со возрасен почеток.
Genetsko savetovanje
Поголемиот број на случаи е спорадичен. И покрај пријави на неколку семејни случаи (вклучувајќи пар на идентични близнаци), не е идентификуван предизвикувачки ген. Кај овие семејства се смета дека пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---